Nová data ukazují, že familiární hypercholesterolémie (FH) je rozšířenější nemocí, než si odborníci dosud mysleli. Je bezkonkurenčně̌ vůbec nejčastější dědičně podmíněnou chorobou: má ji každý dvoustý člověk. Znamená to, že každou minutu se na světě narodí jedno dítě s FH. Důsledkem FH je předčasný rozvoj aterosklerózy, který může skončit infarktem myokardu nebo CMP v časném věku (před padesátkou u mužů a před šedesátkou u žen). Z tohoto pohledu je FH velmi závažné onemocnění: pokud se nediagnostikuje a neléčí včas, do padesáti let věku dostane srdeční infarkt a zemře 50 % mužů s FH a do šedesáti let zemře v důsledku infarktu myokardu 30 % žen s FH. Dosud se soudilo, že FH trpí jeden člověk z 500, nová data ale ukazují, že to je pravděpodobně už každý dvoustý. Zvýšený výskyt, a to 1:160 000 se bohužel týká i nejtěžší, homozygotní formy FH (to znamená, že nemocný zdědil genetickou mutaci od obou rodičů). Podle nových zjištění by tak homozygotní FH mohla postihovat až 60 obyvatel České republiky. Tito nemocní jsou ohroženi vážnými komplikacemi mnohem dříve, i před desátým rokem věku. Problém FH je, že velmi vysoké hodnoty cholesterolu nebolí, většinou se nápadně neprojevují na vzhledu nemocného a často se na ně přijde náhodně. Přitom pokud začne být pacient s FH včas a dobře léčen, jeho riziko, že dostane srdeční infarkt, se snižuje na úroveň rizika běžné populace bez FH.
Zdroj: Diagnóza FH, ČSAT